Un vistazo más de cerca de una enfermedad complej

Como la forma más frecuente de distrofia muscular, se sabe mucho acerca de la causa de la DMD y los desafíos para tratar este trastorno genético.

Un vistazo más de cerca de una enfermedad compleja

Como la forma más frecuente de distrofia muscular, se sabe mucho acerca de la causa de la DMD y los desafíos para tratar este trastorno genético.

ACERCA DE LA DMD

Es probable que ya sepa mucho sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD) por las conversaciones con los profesionales de atención médica y por hacer su propia investigación. En resumen, la DMD es una enfermedad asociada con el cromosoma X que se produce por las mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína estructural esencial para el desarrollo y la supervivencia de los músculos. Es la forma más frecuente de distrofia muscular.

Debido a su asociación con el cromosoma X, la DMD se produce principalmente en varones, afectando alrededor de 1 en cada 3,500 varones en todo el mundo. Las mujeres también pueden portar un gen de distrofina defectuosa, pero debido a que tienen dos cromosomas X, en raras ocasiones presentan síntomas o experimentan la degeneración muscular severa que puede afectar a los varones.

Hoy, los corticosteroides son los únicos medicamentos que han demostrado eficacia clínica en pacientes con DMD en estudios bien controlados. Sin embargo, estos beneficios deben ponderarse con respecto a los posibles efectos secundarios del uso de esteroides a largo plazo, como el aumento de peso, la presión arterial alta y el aumento del riesgo de fracturas.

LOS SÍNTOMAS DE LA DMD

  • Los signos iniciales de la DMD incluyen un retraso en lograr la marcha independiente, también descrito como “tardarse en caminar”.
  • Los niños pequeños con DMD eventualmente podrían tener dificultad para levantarse de una posición sentada, caminar y correr.
  • La mayoría de los niños muestran los síntomas aproximadamente a los 3 años y pierden su capacidad para caminar de forma independiente aproximadamente a los 15 años.
  • Los niños con DMD también pueden experimentar complicaciones múltiples, incluido un acortamiento de los músculos y las articulaciones (contracturas) curvatura progresiva de la columna vertebral (escoliosis), anormalidad cardíaca (miocardiopatía) y disminución de la función respiratoria.

Información del estudio clínico

Brave es un estudio clínico de MNK-1411, un tratamiento experimental que se cree que tiene un impacto sobre la progresión de la DMD al ayudar a reducir la inflamación y mejorar la función muscular.
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